适用人群
适用于有个人或家族肿瘤史（如乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌等）的个体，尤其是多位近亲患病、早发性肿瘤（发病年龄低于50岁）、或同一人罹患多种原发肿瘤的情况。也推荐关注自身癌症遗传风险的健康人群进行预防性筛查。
检测内容
本产品采用飞行质谱技术，对与遗传性肿瘤风险显著相关的多个基因关键位点进行检测。检测覆盖BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、APC、TP53等核心遗传性肿瘤易感基因，针对已知的、具有明确临床意义的热点突变进行筛查。技术原理是基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱，通过精确测量引物延伸产物的分子量，实现对特定单核苷酸多态性或点突变的高通量、高准确性分型。
样本要求
样本需使用专用EDTA抗凝管采集，采集后轻轻颠倒混匀数次，室温保存及运输，避免剧烈震荡。样本应在采集后72小时内送达实验室，如无法及时送检，可暂时置于2-8℃冰箱冷藏，但不宜超过一周。
临床应用
检测结果可用于评估受检者罹患特定遗传性肿瘤的遗传风险，为高风险个体提供早期的预警和干预指导。临床价值在于辅助制定个性化的健康管理方案，如增加筛查频率、采取预防性措施或进行遗传咨询，并对家族成员的患病风险评估具有重要参考意义。它能为临床决策（如手术预防、靶向治疗选择）提供分子层面的依据，但不作为独立的诊断标准，需结合临床其他检查综合判断。
睢县办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河南省睢县睢州大道61号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。